2018-07-19明年實歲滿40歲 106分之一懷孕得唐氏症兒童 再3年就實歲滿42歲ㄌ 25分之一機率懷孕得到唐氏症兒 所以我老到根本不可能生育

45歲悲慘人生

唐氏症候群[編輯]

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唐氏症候群
一位唐氏症候群患者在使用電鑽
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q90
ICD-9-CM	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
Patient UK	唐氏症候群
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唐氏症候群（21-三體症候群，先天愚型，英文：Down syndrome或Down's syndrome）又在部分地區被俗稱為「國際臉」或「國際人」是因為21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病^[1]，常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徽以及輕度到中度的智能障礙^[2]。唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡，但也有些差異較大^[3]。

通常在遺傳學上，唐氏症候群患者父母基因正常^[4]，多餘染色體往往是偶然出現的^[5]。其出現機率隨生物學母親的年齡而增加，從20歲母親的小於0.1%至45歲母親的3%^[6]。至今為止仍不知道是否有會影響多餘染色體出現機率的行為或者環境因素^[5]。唐氏症候群可在孕期通過產前診斷，或在生產後通過觀察體徵與基因檢測被診斷出來^[7]。自從產前篩檢被應用於臨床後，被檢測出胎兒患有唐氏症候群的孕母往往選擇墮胎^[8][9]。一般推薦唐氏症候群患者終生定期檢查是否存在唐氏症候群的相關症狀^[3]。

目前唐氏症並無有效的治療方法^[10]，僅能透過生活照護及教育來改善患者的生活品質^[11]。有些患者於一般班級內接受教育，有些則接受特殊教育^[12]。有些患者甚至進而接受高等教育^[13]。唐氏症患者常需要財政及法務協助^[14]。在已開發國家中，若有接受妥當照護，唐氏症患者的預期壽命大約在50至60歲之間^[3][14]。

唐氏症是最常見的染色體異常疾病之一^[3]。約每年每一千名新生兒就有一名^[2]。在2015年，有四百萬人罹患唐氏症，造成27000人死亡，較1990年因唐氏症而死亡的43000人要低^[15]。唐氏症得名自在1866年描述此病症症狀的英國醫師約翰·朗頓·唐^[16]，而吉恩·埃斯基羅爾（Jean-Étienne Dominique Esquirol及愛德華·塞金（Édouard Séguin）分別也在較早的1838年及1844年描述過唐氏症一些方面的特點^[17]。在1957年時發現了唐氏症在基因上的原因，也就是第21號染色體的三體現象^[16]。

概述[編輯]

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏症候群的風險比率

患有唐氏症候群的機率與生活、教育水準或家庭背景等並沒有直接聯繫，估計約每750個新生嬰兒當中就有一個患有此先天症候群，使之成為最常見的染色體變異。年紀過輕及高齡產婦會有有較高機會誕下患有唐氏症候群的嬰兒。在20到24歲之間，患病率為1/1250，到35歲為1/400，到40歲為1/106，到45歲為1/25, 49歲為1/11。卵子形成過程中染色體不分離現象會隨產婦年齡增加而增加。雖然產婦生育唐氏患兒的風險隨其年齡增長而遞增，但因為年輕產婦遠多於高齡產婦的關係，大約80％的症候群患嬰都是35歲以下產婦所生。^[19]故於2010年中起，香港的公立醫院由以往只為合資格的35歲以上孕婦擴展至為所有年齡的孕婦作產前檢查。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。外在涉及因素男方和女方比例64:1。^{[來源請求]}患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等，但此僅為小數。在絕大部份情況下，誕下唐氏症候群的嬰兒是不受種族、膚色、氣候、文化、宗教或任何其他因素所影響，所以每次唐氏症候群的發生都是以不同方式出現的，就如隨機抽樣般。換言之，除非父母為唐氏症候群的「帶有者」，否則不會因為誕下了一個唐氏症候群嬰兒，而有較高風險再次誕下唐氏嬰兒。

大部分唐氏症候群人士均有輕至中度智能障礙，在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響，例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。部分唐氏症候群患者青年期以後由於荷爾蒙或會引發抑鬱症等情緒問題。但總體上均性格開朗、熱愛音樂、直率樂觀、固執。有香港調查指出，27歲以後在身體機能上開始逐漸老化，容易出現記憶喪失、認知能力下降、情緒起伏等情況，患腦退化的比率較高。^{[來源請求]}