55歲悲慘人生
唐氏症[編輯]
| 唐氏症 | |
|---|---|
| 同義詞 | 21三體症候群 |
 | |
| 唐氏症的五官圖解 | |
| 症狀 | 身體發育遲緩、特徵性面部特徵、輕度至中度智力障礙 |
| 常見始發於 | 出生前 |
| 病程 | 終生 |
| 肇因 | 21號染色體的第三個拷貝 |
| 風險因子 | 母親年齡較大，先前受影響的孩子 |
| 診斷方法 | 產前篩查，基因檢測 |
| 治療 | 教育支持，庇護工作環境 |
| 預後 | 預期壽命50至60歲（已開發國家） |
| 盛行率 | 540萬 (0.1%) |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學，兒科學 |
唐氏症（英語：Down syndrome、Doen's syndrome）也稱為21三體症候群，是由於存在額外的第三條21號染色體（正常為兩條）或其一部分部而引起的一種遺傳性疾病。[1]它通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。[2]患有唐氏症的年輕人的平均智商為50，相當於8-9歲兒童的心智能力，但具體情況差異很大。[3][4]
受影響個體的父母通常基因正常。[5]其發病概率在母親為20歲時不到0.1%，但45歲時增加到3%。[6]一般認為額外的染色體是偶然出現的，沒有已知的行為活動或環境因素會改變其出現率。[7]唐氏症可以在懷孕期間通過產前篩查然後進行診斷測試來識別，或者在出生後通過直接觀察和基因檢測來識別。[8]自從引入篩查以來，唐氏症的妊娠通常會被終止。[9][10]
唐氏症無法治癒。[11]教育和適當的護理已被證明可以提高生活品質。[12]一些患有唐氏症的兒童在典型的學校課程中接受教育，而另一些則需要更專業的教育。[13]一些患有唐氏症的人從高中畢業，還有少數接受了高等教育。[14]在成年期，美國約有20%的患者以某種身份從事有償工作，[15]其中許多人需要有庇護的工作環境。[13]通常需要在財務和法律事務方面的支持。[16]在有適當醫療保健的已開發國家，患者預期壽命約為50至60歲。[3][16]患者應當定期篩查唐氏症中常見的健康問題。[3]
唐氏症是人類最常見的染色體異常之一，[3]每年出生的嬰兒中約有千分之一發生。[1]2015年，全球有540萬人患有唐氏症，27,000人死亡，低於1990年的43,000人。[17][18][19]唐氏症以英國醫生約翰·蘭登·唐的名字命名，他在1866年充分描述了這種症候群。[20]法國精神病學家讓-艾蒂安·多米尼克·埃斯基羅爾（Jean-Étienne Dominique Esquirol）在 1838 年和法國醫生愛德華·塞金在 1844 年對這種情況的某些方面進行了較早的描述，[21]其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。[20
流行病學[編輯]
唐氏症是人類最常見的染色體異常。[3]在全球範圍內，截至2010年，每1000名新生兒中約有1人患有唐氏症，[2]並導致約17,000人死亡。[59]在不允許墮胎的國家以及在更晚懷孕更常見的國家，更多的孩子出生時患有唐氏症。[2]在美國，每1000名活產嬰兒中約有1.4人受到影響，[60]在挪威，每1000名活產嬰兒中約有1.1人受到影響。[3]在1950年代，在美國，每1000名活產中有2名發生這種情況，此後由於產前篩查和墮胎而有所下降。患有唐氏症的懷孕人數是自然流產的兩倍多。[16]它是所有先天性疾病中8%的病因。[1]
母親的年齡會影響唐氏症懷孕的概率。[6]20歲時，概率為1441分之一；在30歲時，概率為959分之一；40歲時，概率為84分之一；在50歲時，概率為44分之一。[6]雖然概率隨著母親年齡的增加而增加，但70%的唐氏症患兒是35歲及以下的女性所生，因為年輕的人有更多的孩子。[6]父親年齡較大也是35歲以上女性的風險因素，但在35歲以下女性中則不然，這可能部分解釋了隨著女性年齡的增長風險增加的原因。[61]
沒有留言:
張貼留言